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Genetic Testing

My wife and I recently went to a fertility clinic and we are worried they may have implanted the wrong embryo. We both have an A blood type and our child has an AB blood type which I have read is impossible. How can we determine what is going on?

-A curious adult in California

February 13, 2015

We at Ask a Geneticist get hundreds of questions from people from all over the world each month. Occasionally we get one where the story of finding the right answer will be helpful for other people to know. This is one of those questions.

First off, despite what you have heard, it is not impossible for two parents with an A blood type to have a child with an AB blood type. It is very rare but like every other genetic rule, there are always exceptions. Click here, here, and here to learn about some of the ways these exceptions can happen with blood type.

Since all of these exceptions are exceedingly rare and not necessarily easy to test, it is a good idea to first figure out if the child is related to you. The best way to do this is with a DNA test. Then, if you can rule out the obvious (a mistake at the clinic, etc.), you can then consider the exotic (mutation, chimerism, etc.).

These days there are lots of DNA tests available to see if a man is the father of a child or not. Some can pretty much just tell you if a man is likely to be the father or not. Other, more powerful tests, can not only do this but also tell how related you are to the child if you aren’t the father. It turned out to be a good thing we chose the second kind of test in this case.

If we had gone with a run of the mill paternity test, we would have missed that the man and the child were related. (Click here to learn more about how these tests work.) This is because they did not share 50% of their DNA as a typical father and child would. Instead, they shared 25% of their DNA, despite being father and child.

Being 25% related is usually something like an uncle/aunt and a niece/nephew or a grandparent and a grandchild. But none of these really made sense because the fertilized egg was directly implanted into the mother’s womb.

The most likely explanation here is that dad is a chimera. What that means is he started out as fraternal twins who fused when they were only a few cells big.

The resulting person, the father in this case, is made up of a set of cells from one twin and a set from the other. He has two sets of DNA!

What probably happened is that the sperm that fertilized the egg had the DNA of one twin and his cheek cells had the other twin’s DNA. So to the DNA test, the man looks like the child’s uncle even though he is the dad.

Again this would have been missed with a simpler, more standard paternity test. These tests are very good at seeing if two people share 50% of their DNA but are pretty awful at seeing if two people share 25% of their DNA.

A standard paternity test would have almost certainly come back showing that the two were unrelated even though they were. I shudder to think of the consequences.

Luckily it didn’t come to that. We could see that the two were related.

Most likely the “twin” carried the B version of the ABO gene so the child could have AB blood. This could happen even though the DNA tested in his cheek cells had no B version. Is genetics cool or what!

Test Results

For the test we went with a company called 23andMe. It isn’t the only test out there (ancestryDNA is another one) but it is the one I know best.

The 23andMe test looks at hundreds of thousands or even a million different markers instead of the usual tens of them. This means the company can match whole segments of DNA instead of just looking at isolated bits of it. In essence they can compare huge regions of each chromosome and look for matches. (Click here to learn more about these tests.)

Here is what the test results looked like:

In this picture the man’s DNA and the child’s DNA are being compared chromosome by chromosome. The numbers on the left are chromosomes numbers.  The green line represents the shared DNA. So, for example, these two happen to share a lot more of chromosome 1 than they do of chromosome 22 and so there is a longer green line on chromosome 1.

If the two shared 50% of their DNA like the average father/child, then each chromosome would have an unbroken green line. In other words, they would share one whole chromosome from each chromosome pair. (Remember we have 23 pairs of chromosomes. On from each pair comes from mom and the other from dad.)

But in this case, just part of one chromosome came from “dad.” As I said earlier, this kind of result is more like an uncle and a niece or nephew than it is a father and child. Which is why, given that the child was conceived in a fertility clinic, it is most likely that the father is a chimera.

Chimeras

Chimeras are really fraternal twins who fused together very early in development. The fusion happens early enough that there aren't any issues with being conjoined or having extra limbs or anything. A chimera is simply a single person made up of cells from two siblings.

Sometimes there are outward signs of being a chimera. They might have the hair on one side of their head that is a different color than the other side. Or they might have two different colored eyes. Or maybe stripes that can only be seen under ultraviolet light. (There are also other explanations for each of these.)

Often, though, there are no signs. Someone might be a chimera and not even know it! Until something like this situation happens.

It is very unlikely this man would ever have known he was a chimera if his child had been born with A blood type. He would have gone about his business unaware.

Unless of course he or his son needed an organ transplant, or had genetic counseling, or any of a number of other situations that involve a genetic test.  Then, with the wrong test, he would have seen that he and his son were not related and questions about the fertility lab would have (re)surfaced..

But here we had a happy ending. He gets to be an uncle and a dad to his child.

Again, a standard paternity test would almost certainly have missed this. If the parents knew beforehand that something like this was possible, they could have asked the testing company for a more detailed test. But since they didn’t know, they would not have received such a test. 

By Dr. D. Barry Starr, Stanford University


On rare occasions, a DNA test can show that a dad only shares 25% of his DNA with his child. (Wikimedia Commons)

 

 

 

 

 

 

 

 


Named after this mythical Greek creature, a human chimera is made up of cells from two siblings. (Wikimedia Commons)


A chimera happens when fraternal twins fuse at a very early stage in development. (Wikimedia Commons)

Genetic Testing

Recientemente, para recibir ayuda con nuestro embarazo, mi esposa y yo acudimos a un centro de fertilidad. Ahora nos encontramos preocupados de que los doctores hayan implantado el embríon equivocado. Ambos somos del tipo de sangre A, pero nuestro hijo tiene del tipo AB, el cuál hemos investigado que es imposible. Cómo podemos saber que fue lo que realmente ocurrió?

Un adulto de California

13 de Febrero, 2015

Cada mes, nuestro blog “Ask a Geneticist” recive cientos de preguntas de todas partes del mundo. En algunas ocasiones, las respuestas y explicaciones a estas preguntas pueden servir de mucha ayuda a muchas personas. Este es unos de esos casos.

Antes que nada, a pesar de todo lo que pueden haber escuchado, no es imposible que una pareja de grupo sanguíneo A tenga un bebe con sangre AB. Es bastante raro, es cierto, pero al igual que muchas de las reglas de la genética, siempre existen las excepciones. Haz click aquí, aquí, y aquí, para aprender más sobre estas excepciones en lo que se trata de los grupos sanguíneos.

Como todas estas excepciones son bastantes raras y no exactamente facíles de poner a prueba, seria una buena idea comenzar con examinar si el niño es vuestro.  La manera más facíl de hacer esto es con un examen de ADN. Así podran ustedes eliminar su duda, y en otras palabras, si es que el error se cometió en la clínica. Por otro lado, si el niño es vuestro, entonces podran considerar otras explicaciones más “exóticas” como por ejemplo las mutaciones o el quimerismo genético.

Hoy en día existen muchas pruebas de ADN a nuestro alcanze, sobre todo aquellas para averiguar la paternidad de un hijo. Algunas pruebas son simples, y solo determinan la posibilidad de que un hombre sea el padre. Otros examenes son más rigorosos y pueden además definir el grado de parentesco al niño, apesar de que este no sea el padre. En este caso, nosotros optaremos por el segundo tipo de examen, el que nos dará resultados más contundentes.

Usted verá, si hubiésemos optado por el examen de paternidad más simple, no nos hubiésemos enterado de que el niño y el padre son parientes (Haz click acá para más información sobre como funcionan estas pruebas de ADN). Esto es porque el padre y el niño no comparten el 50% de su ADN, como es de esperarse entre padres e hijos. Por el contrario, estos tienen solo el 25% del mismo ADN, y más interesante aun, ellos si son padre e hijo.

El parentesco al nivel de ADN de un 25% es usualmente lo que un tío(a) y sobrino(a), o abuelos con nietos tienen. Pero ninguno de estos casos explica lo que sucedio, porque en la clínica donde el óvulo fue fertilizado, el embríon también fue directamente implantado en el útero de la madre.

La mejor explicación es que el padre es un quimera genético. Lo que significa que su propio desarollo biológico comenzó como el de los “hermanos gemelos”, que se fusionaron cuando eran solo unas pocas células

El resultado de esto es que, en este caso, el padre esta compuesto de un grupo de células que provienen de un gemelo, y otras células que provienen del otro gemelo. En otras palabras, el padre tiene dos sets de ADN.

Lo que probablemente ha ocurrido es que el espermatozoide del padre que fertilizó el óvulo tenía el ADN de un gemelo, mientras que las células de su cachete (que fue usado para obtener el ADN para el examen de paternindad) tienen el ADN del otro gemelo. Así que en los resultados del examen de ADN, el hombre parece ser el tío, cuando en realidad es el padre!

Una vez recalcamos que esta información no se hubiese podido obtener con un simple examen de paternidad. Ya que estos examenes son buenos solo para determinar si dos personas comparten el 50% de su ADN, pero no nos ayudan a averiguar si las personas comparten el 25% de ADN, como en este caso que es tan inusual.

Un examen de paternidad más simple hubiese ciertamente dado como resultado que este padre y su hijo no tenían ningun relacionamiento paternal. Me dan escalofríos de pensar las consecuencias que hubiese traído este malentendido!

Por suerte, ese no fue el resultado. Y pudimos darnos cuenta que ellos si eran padre e hjijo.

Lo más probable es que uno de los gemelos tenía sangre B (del gen ABO) así que el niño tiene sangre AB. Esto puede pasar a pesar de que el ADN de las células de cachete del padre no tienen la version de gen B. No es interesante la genética?

Resultados de la Prueba

Para esta prueba acudimos a la compañía 23andMe. No es la única compañía (la otra se llama ancestryDNA) pero es la que conocemos mejor.

La prueba de la compañía 23andMe es basada en la búsqueda de miles o hasta millones de diferentes marcadores genéticos, a comparación de examinar solo diez de ellos. Esto significa que la compañía puede ver como grandes segmentos de ADN corresponden (entre padre e hijo), en vez de solo enfocarse en algunos pedacitos de ADN. En esencia, ellos pueden comparar grandes regiones de cromosomas y buscar como es que estas coninciden. (Haz click aquí para aprender más sobre estas pruebas de ADN).

Esto es lo que lo que se pudo ver en los resultados:

En esta imagen, el ADN del hombre y el ADN del niño estan siendo comparados cromosoma por cromosoma. Los números a la izquierda son los números de cromosoma. La linea verde representa el ADN que coincide entre hombre y niño. Por ejemplo, estas dos personas comparten mucho más de sus cromosomas #1 que de la cromosoma #22, ya que la linea verde es mucho más larga en la cromosoma #1.

Si el hombre y el niño compartieran 50% de su ADN como la gran mayoria de padres e hijos, cada cromosoma tendría una sola linea verde que no esta quebrada en pedazos. En otras palabras, ellos compartirian una cromosoma entera de cada par de cromosomas. Recuerda que nosotros tenemos 23 pares de cromosomos, y cada uno de los pares viene de papa y la otra de mama.

Pero en este caso, solo una parte de la cromosoma viene del padre. Como mencionamos antes, este tipo de resultado es lo que esperamos ver en una relación entre tío(a) y sobrino(a) y no lo que se espera de un padre/hijo. Es por eso que la razón más lógica, considerando que el hijo fue concebido en una clínica de fertilidad, es que el padre sea un quimera.

Quimeras

Quimeras son en realidad gemelos que fueron fucionados, o unidos, al comienzo de su desarrollo biológico. Esta fusión ocurrió lo suficientemente temprano que no causo mayores problemas como tener extremidades o miembros adicionales, o de ser gemelos siameses. Un quimera es simplemente una sola persona que tiene células de ambos hermanos gemelos.

Muchas veces hay indicaciones obvias de ser quimeras, como el tener la mitad del cabello de un color distinto a la otra mitad. O el tener ojos de distintos colores. O el ver pedazos de piel de distintos colores bajo la luz ultravioleta (aunque también existen otras explicaciones para cada uno de estos casos).

Muchas veces no hay indicaciones evidentes o notorias. Una persona puede ser una quimera y nunca saberlo! Hasta que algo como esto sucede.

Es muy improbable que este hombre se hubiese enterado que era quimera si su hijo no hubiese nacido con sangre tipo AB. El padre hubiese seguido con su vida como si nada.

Claro, a menos que él o su hijo hubiesen necesitado un transplante de organo, o hubiese tenido asesoramiento genético. O cualquier otro tipo de situación que involucrase un examen genético. Así, con un examen simple, el padre se hubiese dado cuenta que él y su hijo no eran relacionados, y preguntas sobre la clínica de fertilidad hubiese salido a la luz…

Pero, menos mal, la historia tubo un final feliz. Y el hombre puede ser no solo padre sino tío de su hijo.

Una vez más, una prueba de paternidad simple hubiese dado los resulados erróneos. Y si los padres hubiesen sabido antes sobre el quimerismo genético, o que algo así era possible, ellos pudieran haber pedido a la compañía un examen mucho más detallado. Pero como no lo sabian, no hubiesen recibido la prueba genética más detallada.

Traducido por Cecilia Sedano


En raras ocasiones, una prueba de ADN puede revelar que un padre solo comparte el 25% de ADN con su hijo. (Wikimedia Commons)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


El nombre quimera proviene de esta criatura mitologica de la cultura griega. Un quimera humano esta hecho de células de dos hermanos. (Wikimedia Commons)


Un quimera se forma cuando dos gemelos se juntan en una etapa temprana del desarrollo biológico. (Wikimedia Commons)