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Blood Types

I am 15 weeks pregnant and I recently had a series of bloodwork done. I found out that I was AB+. My father is definitely O- and my mother is unsure of her type. I have seen online many sites that say this is not possible, that my father cannot have O-. Is this correct?

-A curious adult from Texas

May 26, 2005

No, this isn't necessarily correct. There are cases where someone can appear O when they are actually A, B, or AB genetically. And there are some cases where an AB child can actually be A or B genetically. In both cases, an O parent can have an AB child.

Before going into too much detail about the exceptions, it is probably a good idea to understand the rules first. Since only your dad's O status is in question, we'll deal with the ABO part. For more information on Rh+/- status, click here and here.  

There are three main versions of the ABO blood type genes, A, B, and O. Remember, we have two copies of most of our genes -- one from mom and one from dad. Below are the blood types with each of their possible gene combinations:

Let's do an example to show why, if this were the whole story, it would be impossible for you to have an O dad. Let's say your mom was AB and your dad was O. What possible blood types would their children have? A and B.

I figured this out using a Punnett square. A Punnett square is really just a chart that helps us organize the genes. I put mom's two gene versions on top and dad's on the side like this:

I next matched up squares to figure out the possible blood types like this:

So how did you end up AB? There are a number of possibilities, but we'll focus on two:

Dad isn't really an O blood type. There are at least two ways your dad could test as an O but actually be an A, B, or AB genetically.

The first is a rare blood type called the Bombay blood group. People with the Bombay blood group have the A and/or B genes but test as an O.

For the A and B genes to do their job, they need another gene, H. If someone has two broken H genes, then their blood cells look like an O person's blood cells even if they have the A and/or B genes.

Let's say someone has an A gene and two broken H genes. Why do they look like an O? First off, we need to remember that that blood test looks at our blood cells not our genes. If someone looked at this guy's genes, they'd conclude he had A type blood.

What a blood test looks at are proteins that are stuck on the outside of the red blood cells. (Remember, genes are just instructions for making certain proteins. So the H gene makes the H protein, the A gene, the A protein, etc.) Blood type A means the A protein is there, B means the B protein is there and O means neither is there.

What this guy's A gene does is make a protein that turns the H protein into the A protein. If he doesn't make any H protein, then he can't make any A protein -- there is no A protein on his red blood cells. So, he looks O but is genetically A.

What happens when someone with the Bombay blood group has kids? Most likely their hidden A and B genes will be seen in their children. So for our example above, the results might look like this:

Now as you can see, AB is possible.

Another way for an apparent O to have an AB child is if the "O" parent has one of a couple of rare subtypes of the A gene. These genes with names like Ax (Ao) or Am make very little A protein. So little, in fact, that the protein test sometimes misses it and the person can be mistaken for an O.

There are additional tests that can be done to distinguish these A subtypes from O but they aren't always done (probably because the subtypes are so rare).

The AB child is a blood chimera. There are people called blood chimeras who are AB but are genetically either A or B. Some of their blood cells have different DNA as compared with the rest of the cells in their body.

And most importantly for our discussion here, both the A and B genes in their blood can come from a single parent. An O dad and an AB mom could have an AB child.

So how are blood chimeras made? A blood chimera happens when twins exchange blood stem cells. Blood stem cells make new blood cells throughout our life.

The blood chimera we describe here could have resulted from an A and a B twin sharing blood stem cells. She is AB but genetically, she is either A or B.

You might be saying, but I'm not a twin. But you might have shared your mother's womb with a twin at some point.

Some number of pregnancies start out as twins but end up having only one baby. At some point early in the pregnancy, one of the twins is lost. This is called "The Vanishing Twin Phenomenon." I have seen numbers as high as 10% of pregnancies are of this type.

A blood chimera could result from this kind of twin pregnancy. About 8% of fraternal twins are blood chimeras.

So, as you can see, either you or your dad could be different genetically from what your blood test tells you. And yet this answer doesn't delve into every possibility. You can find other possible explanations in our answers here, here, and here.  

The main thing to remember is that the genetics we learn is simplified. It works very well for lots of cases but not all of them. Real world genetics is way more complicated.

By Dr. Barry Starr


There are always exceptions to genetic rules.


Blood Types

Tengo 15 semanas de embarazo y recientemente me hicieron una serie de análisis de sangre. Me enteré que mi tipo de sangre es AB+. Mi papá definitivamente es O- y mi mamá no está segura de su tipo de sangre. He visto varias páginas de Internet que dicen que esto no es posible, que mi papá no puede tener O-. Esto es correcto?

- Un adulto curioso de Texas. 26 de Mayo, 2005 No, no es necesariamente correcto. Hay casos en los cuales una persona parece ser O cuando en actualidad es genéticamente A, B, o AB. Y hay algunos casos donde un bebé con tipo AB actualmente puede ser genéticamente A o B. En ambos casos, un padre con tipo O puede tener un bebé de tipo AB. Antes de entrar en mucho detalle acerca de estas excepciones, tal vez sería mejor entender las reglas primero. Dado que solo está en cuestión el estado O de tu papá, vamos a tratar la parte que tiene que ver con ABO. Para obtener mas información sobre el estado de Rh +/- vea:: http://www.thetech.org/genetics/ask.php?lang=sp&id=60 y http://www.thetech.org/genetics/ask.php?lang=sp&id=114. Hay tres versiones principales de los genes sanguíneos ABO, A, B, y O. Recuerda, tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes—uno de mamá y uno de papá. A continuación están los tipos de sangre con cada combinación de genes que podría resultar en ese tipo de sangre.

Tipo de Sangre Genes
A AA, AO
B BB, BO
AB AB
O OO

Hagamos un ejemplo para mostrar por qué, si esta fuera toda la historia, sería imposible que tengas papá con tipo O. Digamos que tu mamá fuese AB y tu papá fuese O. Que tipos de sangre podrían tener sus hijos? A y B. Esto lo averigüé usando un cuadrado Punnett. Un cuadrado Punnett es en realidad solamente un gráfico que nos ayuda a organizar los genes. Puse las dos versiones de mamá arriba y las dos de papá en el lado así:

  A B
O    
O    

Después combiné los cuadros así para averiguar qué tipos de sangre podrían resultar:

  A B
O AO BO
O AO BO

Entonces, ¿cómo llegaste a ser tipo AB? Hay una serie de posibilidades, pero nos enfocaremos en dos: Papá realmente no es tipo O.. Hay por lo menos dos formas en que tu papá podría resultar O en un análisis aún siendo genéticamente A, B, o AB. La primera forma se trata de un tipo de sangre poco común llamado el grupo sanguíneo Bombay. Personas con el grupo sanguíneo Bombay tienen los genes A y/o B pero resultan O en análisis. Para que los genes A y B hagan su trabajo, necesitan otro gen, H. Si alguien tiene dos genes H que no funcionan, sus células sanguíneas se parecen a las células sanguíneas de una persona con tipo O aun que tengan los genes A y/o B. Digamos que alguien tiene un gen A y dos genes H que no funcionan. ¿Por qué se ven como tipo O? Primeramente, necesitamos recordar que los análisis de sangre ven a nuestras células sanguíneas y no a nuestros genes. Si alguien mirara los genes de esta persona, concluirían que tiene tipo A. Lo que el análisis de sangre ve son proteínas que se pegan en la parte exterior de las células sanguíneas rojas. (Recuerda, los genes solo son las instrucciones para hacer ciertas proteínas. Así que el gen H hace la proteína H, el gen A, la proteína A, etc.) La sangre de tipo A significa que la proteína A está ahí, B significa que la proteína B está ahí y O significa que no hay proteínas A o B. El gen A hace una proteína que convierte la proteína H a la proteína A. Si una persona no tiene proteína H, entonces no puede hacer proteína A—no habría proteína A en sus células sanguíneas rojas. Así que esta persona parecería de tipo O pero genéticamente sería A. ¿Qué sucede cuando alguien con el grupo sanguíneo Bombay tiene hijos? Lo mas probable es que sus genes A y B ocultos se verán en sus hijos. Así que para nuestro ejemplo anterior, los resultados podrían verse así:

  A B
O AO BO
O(A) AA AB

Ahora como puedes ver, AB es posible. Otra forma en que una persona que aparenta ser tipo O puede tener un bebé de tipo AB es si el padre con “O” tiene uno de varios subtipos raros del gen A. Estos genes con nombres como Ax (Ao) o Am hacen muy poca proteína A. Tan poca que, de hecho, el análisis de proteína a veces no la detecta y la persona se puede confundir con tipo O. Hay pruebas adicionales que se pueden hacer para distinguir el tipo O de estos subtipos de A pero no siempre se hacen (probablemente debido a que los subtipos A son tan raros). El bebé de tipo AB es una quimera sanguínea.. Hay personas llamadas quimeras sanguíneas quienes son AB pero genéticamente son A o B. Algunas de sus células sanguíneas contienen ADN diferente en comparación con el resto de las células en su cuerpo. Y lo más importante para nuestra discusión aquí, ambos genes A y B en su sangre pueden venir del mismo padre. Un papá de tipo O y una mamá de tipo AB pueden tener un bebé de tipo AB. Entonces, ¿cómo se hacen las quimeras sanguíneas? Una quimera sanguínea ocurre cuando mellizos intercambian células madre sanguíneas. Células madre sanguíneas producen nuevas células sanguíneas a lo largo de nuestra vida. La quimera sanguínea que describimos aquí podría ser el resultado de un mellizo A y un mellizo B compartiendo células madre sanguíneas. Ella es AB pero genéticamente es A o B. Tal vez estés diciendo, pero yo no soy mellizo. Pero tal vez compartiste el vientre de tu mamá con un mellizo en algún momento. Algún numero de embarazos empiezan como mellizos pero terminan en un solo bebé. En algún momento temprano en el embarazo, uno de los mellizos se pierde. Esto se llama "El sindrome del mellizo desaparecido". He visto números tan altos como 10% de embarazos son de este tipo. Una quimera sanguínea podría resultar de este tipo de embarazo gemelar. Alrededor del 8% de los mellizos son quimeras sanguíneas. Así que como puedes ver, tú o tu papá podría ser genéticamente diferente a lo que indica un análisis de sangre. Y sin embargo esta respuesta no toca todas las posibilidades. Puedes encontrar otras explicaciones posibles en nuestras respuestas en:

Lo principal es que lo que aprendemos de los genes es simplificado. Funciona muy bien para muchos casos, pero no todos. La genética en la vida real es mucho más complicada. Traducido por
Debbie Barragan