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Other Traits

Hello, I am trying to understand more about the gene that is responsible for cheek dimples and chin dimples. I understand how a set of parents Dd and Dd could have a child that is dimpleless, but is it genetically possible for a set of parents who do not have a cheek dimple or chin dimple to have a child who has both of these traits?

Are cheek dimples and chin dimples caused by two separate genes or is the same gene responsible for both traits? I see that traits such as hair color, height, and eye color can be determined by several genes working together but does the dimple trait act in this way or is it simply either you carry the one gene for it or you don't? Has this gene been identified or been labeled? What about mutations? Can they be responsible for physical traits or are they mostly limited to disease disorders? Could you please answer these questions or direct me to someone who could?

September 3, 2004

Wow, you're really interested in clefts and dimples! As with most traits, there hasn't been much research on this topic -- money tends to go to study more health related issues.

From what I've read, it seems that there are separate cheek and chin dimple genes. One site even placed them on certain chromosomes -- cheek dimples on chromosome 5 and cleft chin on chromosome 16! I couldn't find any corroborating evidence for this anywhere, though.

You are right in that it is easy to see how two Dd parents could have a dd child; each parent needs to contribute a d gene. The d form of the gene is probably recessive because of a mutation. Often in these dominant-recessive gene pairs, the recessive copy of the gene is mutated so it doesn't work anymore which is why the dominant version wins out.

Sometimes, though, you can get a working copy of a gene that doesn't work in you for some reason but does work in your children or grandchildren. This concept is called "variable penetrance" and cleft chin is a classic example.

How does penetrance work? Two well-characterized ways that penetrance can work are: environment and modifier genes.

Environment: Sometimes the environment can influence whether a gene gets expressed or not. Let's look at cleft chin as an example of how this might work.

For some developmental features, a gene may only be on for a short while to cause that feature. Maybe the cleft chin gene only needs to be on for a short period while the fetus is growing. If something in the environment affects the gene during this short period, it will look like the gene isn't there. If there is no change in the gene's sequence, then the children of this person can have a cleft chin.

Modifier Genes: Another way variable penetrance can come about is modifier genes. Modifier genes are simply genes that affect the expression of other genes.

What this means is that now the appearance of a feature like a cleft chin is dependent on two genes, the modifier gene and the cleft gene itself. If both copies of the modifier gene lead to no cleft chin, then the cleft chin gene won't matter -- it will be silenced. If the modifier gene lets you have a cleft chin, then you still need to have a working copy of the cleft chin gene.

Clear as mud, huh? Let's try an analogy to hopefully make it a little simpler. Let's compare the situation to the electricity in your house. We can think of the breaker switch, which controls all of the electricity in your house, as the modifier gene.

We'll compare the cleft chin gene to a lamp in your house. Now, if the breaker switch is off, it doesn't matter whether the lamp is on or not, there's no electricity so it won't work. This is the same situation as with the modifier and cleft chin gene. If the modifier gene is "off", then it doesn't matter whether the cleft gene works or not -- the "lamp" won't work because there is no juice.

So what we need to propose in your case is that both parents have lamps that work but their breaker switches are off. In the kids, the breaker switch and the lamps are on so you get light (a cleft chin).

What might this look like with "real" genetics? Let's suppose that there is a modifier or silencer gene (M) that when dominant, doesn't allow the cleft chin gene to work (the breaker switch in the off position is dominant). Now, for the example you gave, we need to propose that both parents are Mm (they have one working copy of this modifier gene each) and that at least one of them has a working copy of the cleft chin gene (C).

Let's say both parents are MmCc; they have a working cleft chin gene but the M masks its presence. There would be a 3 in 16 chance of having either an mmCC or an mmCc child that would have a cleft chin. A Punnett Square (with the three possible children with cleft chin are shown in yellow) of this is shown below:

PunnettSquare2genes
MC Mc mC mc
MC MMCC MMCc MmCC MmCc
Mc MMCc MMcc MmCc Mmcc
mC MmCC MmCc mmCC mmCc
mc MmCc Mmcc mmCc mmcc

Since cleft gene is known to have variable penetrance, it is more likely to happen by the modifier gene mechanism.

We haven't even got into the dimple gene that might be masked by a similar penetrance mechanism or may appear in the children by some other mechanism. Below is a link to an eye color question that shows some other ways that genes can "break the rules."

As you can see, genetics can get pretty complicated. Of course there are easier explanations like the parents had dimples when they were young but grew out of them (which has been known to happen). Hope this helped.


Other Traits

Hola, estoy tratando de entender más acerca del gen que es responsable de los hoyuelos en la mejilla y la barbilla hendida. Entiendo como una pareja Dd y Dd pueden tener un hijo que no tiene hoyuelos o hendidura, pero ¿es posible genéticamente que una pareja que no tiene hoyuelos en la mejilla o barbilla hendida tenga un hijo con estos dos rasgos?

¿Los hoyuelos en la mejilla y la barbilla hendida son causados por dos genes distintos o por el mismo gen? Veo que rasgos como el color de pelo, altura, y el color de ojos pueden ser determinados por varios genes que trabajan juntos pero ¿el rasgo de hoyuelos se comporta de esta manera o se trata simplemente de portar el gen responsable o no? ¿Han identificado o nombrado este gen? ¿Y las mutaciones, qué? ¿Pueden ser responsables por rasgos físicos o solamente de desordenes de salud? ¿Podrías hacerme el favor de contestar estas preguntas o dirigirme a alguien que las podría contestar?

3 de Septiembre, 2004

Vaya, estás realmente interesado en hoyuelos y hendiduras! Como con la mayoría de los rasgos, no se ha investigado mucho sobre este tema—dinero suele usarse para estudios relacionados con problemas de salud.

De lo que he leído, parece que hay genes distintos para los hoyuelos en las mejillas y para la barbilla hendida. Un sitio con información hasta los colocó en distintos cromosomas—los hoyuelos en la mejilla en el cromosoma 5 y la barbilla hendida en el cromosoma 16! Sin embargo, no pude encontrar pruebas que corroboran esto.

Tienes razón en que es fácil ver como una pareja con Dd puede tener un hijo dd; cada padre necesita contribuir un gen d. Es probable que la forma d del gen es recesiva debido a una mutación. Frecuentemente en estos pares de genes dominantes-recesivos, la copia recesiva del gen tiene mutación y ya no funciona. Esta es la razón por la cual la versión dominante gana.

Sin embargo, a veces puedes obtener una copia de un gen que no funciona en ti por alguna razón pero que sí funciona en tus hijos o nietos. Este concepto se llama “penetrancia variable” y la barbilla hendida es un ejemplo clásico.

¿Cómo funciona la penetrancia? Dos maneras bien caracterizadas en las que funciona la penetrancia son: el ambiente y genes modificadores.

El ambiente: A veces el ambiente puede influir si un gen se expresa o no. Vamos a considerar el caso de la barbilla hendida como ejemplo de cómo podría funcionar esto.

Para algunas características de desarrollo, un gen puede estar prendido por un tiempo corto mientras que causa esa caracterstica. Tal vez el gen de la barbilla hendida solamente necesita estar prendido por poco tiempo mientras el feto está creciendo. Si algo en el ambiente afecta al gen durante este tiempo, parecerá que el gen no esta allí. Si no hay cambio en la secuencia del gen, entonces los hijos de esta persona pueden tener la barbilla hendida.

Genes modificadores: Otra forma que puede ocurrir la penetrancia variable es por genes modificadores. Genes modificadores simplemente son genes que afectan la expresión de otros genes.

Lo que esto significa es que ahora la aparición de un rasgo como una barbilla hendida depende de dos genes, el gen modificador y el gen de la barbilla hendida. Si las dos copias del gen modificador resultan en una barbilla sin hendidura, entonces el gen de barbilla hendida no importa—será silenciado. Si el gen modificador permite que tengas barbilla hendida, entonces aún necesitas tener una copia del gen de barbilla hendida que funciona.

Claro como el lodo, verdad? Vamos a intentar una analogía que ojalá simplifique las cosas. Vamos a comparar la situación a la de la electricidad en tu casa. Podemos considerar el interruptor que controla la electricidad en tu casa como el gen modificador.

Compararemos el gen de la barbilla hendida a una lámpara en tu casa. Ahora, si el interruptor esta apagado, no importan si la lámpara está prendida o no, no hay electricidad así que no trabajará. Esta es la misma situación del gen modificador y el gen de la barbilla hendida. Si el gen modificador esta apagado, entonces no importa si el gen de la barbilla hendida sirve o no—la lámpara no trabaja porque no hay electricidad.

Así que lo que tenemos que proponer en tu caso es que ambos padres tienen lámparas que sirven pero sus interruptores están apagados. En sus hijos, el interruptor y las lámparas están prendidas y esto resulta en luz (una barbilla hendida).

¿Qué podría parecer con genética real? Supongamos que hay un gen modificador o un gen silenciador (M) que cuando es dominante, no permite que funcione el gen de barbilla hendida (el interruptor en la posición apagada es dominante). Ahora, para el ejemplo que diste, necesitamos proponer que ambos padres son Mm (cada uno tiene una copia del gen modificador que funciona) y que por lo menos uno tiene una copia del gen de barbilla hendida que funciona (C).

Digamos que ambos padres son MmCc; tienen un gen de barbilla hendida que funciona pero la M esconde su presencia. Habría 3 en 16 posibilidades de tener un hijo mmCC o mmCc que tendría la barbilla hendida. Un cuadrado Punnett que representa esta situación (con las tres posibilidades que resultan en barbilla hendida indicadas con el color amarillo) está a continuación:

PunnettSquare2genes
MC Mc mC mc
MC MMCC MMCc MmCC MmCc
Mc MMCc MMcc MmCc Mmcc
mC MmCC MmCc mmCC mmCc
mc MmCc Mmcc mmCc mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más probable que ocurra por el mecanismo de gen modificador.

Ni siquiera hemos considerado el gen de hoyuelos en las mejillas que puede ser escondido por un mecanismo de penetrancia similar o que puede aparecer en niños por otro mecanismo. A continuación está una página de Internet que tiene la respuesta a una pregunta relacionada con el color de ojos y que demuestra otras maneras en que genes pueden romper las reglas.

Como puedes ver, la genética puede ser complicada. Claro, hay explicaciones mas fáciles como que los padres tuvieron hoyuelos cuando eran jóvenes pero con los años se desaparecieron (esto ha pasado). Espero que esto haya ayudado.


Traducido por Debbie Barragan