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Linkage and Recombination

I thought I heard a geneticist on TV say that the gene that creates blond hair also creates blue eyes, and I thought he suggested that only blonds have blue eyes - is this correct?

-A curious adult from California

September 30, 2004

No, it isn't true. My dad has black hair and blue eyes and so do lots of famous people like Gabriel Byrne, Lucy Lawless, and Hugh Grant. So what was the geneticist talking about?

He may have been talking about a couple of things. The first is that blue eyes and blonde hair both come from having less of a pigment called eumelanin. This is just something the two traits have in common -- they are not because of the same gene.

The genes for each of these traits determines where and how much of the pigment will be made, not if it will be made anywhere in the body. In other words, the hair color gene determines how much eumelanin will be in your hair and the eye color gene how much will be in the front of your eye.

The geneticist may have also been referring to the fact that the two traits usually do travel together. Black hair and blue eyes is a much more rare combination than is blonde hair and blue eyes.

The reason why these two traits are linked is that the genes responsible for hair and eye color happen to be close together on the same chromosomes. When genes like these are close together, the traits tend to end up coming in pairs (blonde hair/blue eyes, etc.). Why would it work that way?

To answer this question, we need to go back a step or two. As you might remember, we all have 46 chromosomes that come in pairs. Eggs and sperm each have 23 single chromosomes so that when they combine, you get 23 pairs again.

You might also remember that we all get half our DNA from our mom and half from our dad. A lot of people conclude from this that we each get 23 chromosomes from each parent that are exactly the same as one of the ones our parents had.

If this were the case, then of course we'd get the eye and hair color genes together if they're on the same chromosome -- our chromosomes would look exactly like one of our mom's and one of our dad's. For example, for chromosome 15, one would be exactly the same as one of mom's and the other would be exactly the same as one of dad's.

People often conclude that all the different people we see around us come from the random assignment of parent's chromosomes to their children. In fact, reality is a lot more complicated than this. We are all so different because the DNA on our chromosomes gets mixed.

What really happens is that before getting split up to go into a sperm or egg cell, the chromosomes of each pair swap DNA like mad (except for the Y chromosome in men which has no partner). This means that the chromosomes you get from your parents are really mixtures of both of their chromosomes. To use our example above, the chromosome 15 you get from your mom is really made up of parts of both of her chromosomes.

OK, OK, well and good but what does that have to do with anything? Well, the way the DNA gets mixed up is that big bunches all go at once. What this means is that the closer two genes are to one another, the more likely they will travels as a pair when DNA is swapped.

Why this is true is just a matter of statistics. For genes to get separated, one end of the DNA that is being swapped has to fall between the two genes; otherwise they would travel together on the piece of swapped DNA.

To make this point clearer, try this. On a piece of paper, draw two lines. On one line, put two little boxes right next to each other and on the other, put them at each end of the line like this:

Once you've drawn these, shut your eyes and put your pencil down on the paper at random. You should find that the points are almost always between the two faraway genes and rarely between the close genes.

This mimics what happens when two genes are linked. The occasional dark hair/blue-eyed person comes from one of these rare DNA swaps that take place between the genes. The swap either took place in one of your ancestors (as would be true for Gabriel Byrne's kids) or in one of your kids.

I hope this explanation was clearer than that of the other geneticist you were listening to!

By Dr. Barry Starr


Linkage and Recombination

Creí haber escuchado a un geneticista decir en la television que el gen del cabello rubio tambien crea ojos azules. Acaso él quiso decir que solo la gente rubia puede tener ojos azules, es esto cierto?

-Un adulto curioso de California 30 de Septiembre, 2004 No, no es cierto. Mi padre tiene el cabello negro y tambien ojos azules. Muchos artistas famosos, como por ejemplo Gabriel Byrne, Lucy Lawless, y Hugh Grant, tambien son asi. Entonces, a que se estaba refiriendo el geneticista? Es posible que el geneticista estaba hablando sobre un par de cosas. Primero, que tener ojos azules y cabello rubio es el resultado de tener menos pigmento de eumelanina. Esto es algo que ambos rasgos (color de ojos y color de cabello) tienen en comun, pero no es porque sean el resultado del mismo gene. Los genes de cada uno de estos razgos determinan en donde y cuanto de este pigmento se creará, y no si será hecho en cualquier parte del cuerpo. En otras palabras, el gen de color de cabelllo determina cuanta eumelanina habrá en el cabello mientras el gen de color de ojos determina cuanta eumelanina habrá en los ojos. Tambien es posible que el geneticista se estaba refiriendo a un pequeño detalle: ambos rasgos “viajan” geneticamente juntos. La combinación de cabello negro y ojos azules es mucho mas rara que la combinación de cabello rubio y ojos azules. La razon por la cual estos dos rasgos estan vinculados es que los genes que son responsables por el color del cabello y de los ojos se encuentran muy cerca en el mismo cromosoma. Cuando los genes se encuentran en cercana proximidad, los rasgos suelen aparecer en pares. Por ejemplo, cabello rubio/ojos azules, etc. Pero, por qué es que estos genes funcionan de esta manera? Para poder responder esta pregunta necesitamos revisar un par de conceptos importantes. Cómo podras recordar, todos tenemos 46 cromosomas que vienen en pares. El ovulo y el espermatozoide tienen cada uno 23 cromosomas que cuando se combinan resultan en 23 pares de cromosomas. También recordarás que todos recibimos una mitad de nuestro ADN de mamá y la otra mitad de papá. La gente usualmente assume que las 23 cromosomas que recibimos de cada uno de nuestros padres son exactamente iguales a los de ellos. Si esto fuese cierto, uno siempre tendría los genes de color de ojos y color de cabello juntos, si es que estos estan en el mismo cromosoma – nuestros cromosomas serian exactamente iguales a uno de los cromosomas de nuestra madre y padre. Tomemos como ejemplo el cromosoma 15. Una copia del cromosoma 15 seria exactamente igual a la de mamá y la otra copia seria igual a la de papá. La gente usualmente piensa de que todos nos vemos distintos debido a que los cromosomas que recibimos de nuestros padres son seleccionados al azar. La realidad es un poco mas complicada. Todos somos distintos porque el ADN de nuestros cromosomas se mezclan! Lo que realmente ocurre con nuestros cromosomas es que antes de que estos se separen para ir en el espermatozoide o en el ovulo, ellos intercambian ADN! (todas menos el cromosoma Y en los hombres, el cual no tiene pareja). Esto significa que los cromosomas que recibimos de nuestros padres son realmente una mezcla de ambos cromosomas. Si usamos nuevamente el ejemplo de el cromosoma 15, la copia del cromosoma 15 que uno recibe de mamá esta hecha de sus dos copias de cromosoma. Pero qué significa todo esto? Lo importante es la manera en que el ADN se mezcla. El ADN se mezcla en segmentos. Entonces, mientras mas cerca se encuentren dos genes, es más alta la probabilidad de que que estos “viajen” juntos durante el intercambio de ADN. Todo esto es verdad porque es cuestión de estadistica. Para que los genes se separen, uno de los extremos del ADN que esta siendo intercambiado tiene que estar entre dos genes, de lo contrario los genes serian intercambiados juntos, como un solo pedazo de ADN. Para que este concepto quede más claro, hagamos lo siguiente. Dibuja dos lineas en un pedazo de papel. Ahora, dibuja dos cuadraditos en una de las lineas, pero ponlos bien juntitos. En la otra linea, dibuja los cuadraditos bien separados de la siguiente manera: Ahora, cierra los ojos y pon tu lápiz en cualquier parte de el papel. Te daras cuenta de que tu lápiz siempre cae entre los cuadraditos que estan separados y que muy pocas veces cae entre los cuadraditos que estan cerca. Este es un buen ejemplo de lo que pasa cuando dos genes estan vinculados. Es por eso que no es muy comun ver gente con cabello negro y ojos azules, porque es bastante raro ver el intercambio de ADN entre estos genes. El intercambio del ADN debe de haber ocurrido en uno de sus ancepasados (como es el caso de Gabriel Byrne) o en uno de sus hijos. Espero que esta explicación haya sido mucho más clara que la que del geneticista que Ud. escuchó! Traducido por Cecilia Sedano