If evolutionary theories hold true, how did the leap from 24 to 23 chromosome pairs occur from 'apes' to humans? How is it possible for two chromosomes to merge into one, and for the resulting species to survive to breed?

-A high school student from the UK

August 29, 2007

Some very tough questions you've just asked! I will first start out by saying that scientists don't know for sure why our ancestors split into two different species.

But we do know that chromosomes can stick together. And we know that people who have two chromosomes stuck together usually have no problems.

How do we know this? Because there are lots of people like this running around. Something like 1 in 1000 live births has this kind of chromosome mix up.

So there isn't really an issue with the chromosomes sticking together. The tricky part of your question is how this changed chromosome could have taken over the population and became what is most common in people.

We'll go over some of the ways this might have happened later on. It is important to say up front that we don't yet know exactly what happened. And that we may never know for sure.

But before going over this, let's talk a bit about how we know that one of our chromosomes is actually made of two ape ones. And why chromosomal rearrangements don't cause more of a problem.

You are right that evolutionary theory says that humans evolved from an ape ancestor who had a different number of chromosomes than modern day humans. Humans have 23 pairs and apes have 24.

The theory is that at some point two ape chromosomes fused to make a single human one. Why do we think this? Because when we look at human DNA, chromosome 2 looks just like two ape chromosomes stuck together.

All chromosomes have a distinct structure at the ends (called telomeres) and at the center (called centromeres). By looking at the DNA we see that our large chromosome has evidence of a telomere in the center. And we also see evidence of two centromeres. So this means that most likely two chromosomes fused their ends together.

Like I said, this sort of thing happens all of the time. Chromosomes can break apart and they can fuse together. A part of a chromosome can flip around or a part can move to an entirely different chromosome. We see examples of all of these things when we look at human and ape (and any other) chromosomes.

You might imagine that changing something so important as a chromosome would be a disaster. Some creationists actually use this point as an argument against human evolution. But we know that chromosome rearrangements aren't always harmful.

This is because chromosomes are really just long strings of information. These strings are in discrete chunks so there are lots of places where they can be broken and pasted back together again.

As long as the information is all there, it mostly doesn't matter how it is packaged. The information that the ape has on the two 'split' chromosomes is the same as in our large chromosome 2. So even though we have one less chromosome, all of the information is still there.

As I said before, this sort of chromosomal rearrangement actually happens in about 1 in every 1000 babies. It's called a Robertsonian translocation. A part of one chromosome joins together with another chromosome and just like with the ape chromosomes, no information is usually lost. So this person is completely normal despite having the translocation and one less chromosome.

But this can be a problem when the person tries to have a baby. Half the time their children are fine. These kids are either normal or carry the translocation.

Half of the time, though, a fertilized egg will inherit a missing or extra part of a chromosome. Most commonly, this results in a miscarriage.

How can we get to 23 pairs in the general population?

So it is easy to see where the first translocation came from. These things are pretty common after all. But how could it spread? Especially if these folks are at a disadvantage because they have more miscarriages.

One way we may have all ended up with 23 pairs of chromosomes is if there was some advantage to having the chromosomes fused together. This would counter the disadvantage of increased risk of miscarriage.

Then we can easily see how it could spread in a population. This is how natural selection works after all. But we have no evidence to support this.

Another way is through chance. Chance is how DNA changes can spread in a population even when there is no advantage.

This sounds weird but is actually common enough to have scientific names like founder effect and genetic drift. The basic idea is that in small populations, random effects can have profound consequences.

If you start out with a small population, then there is less DNA diversity in that population. This is why, for example, certain diseases are so common in Amish communities. And others are unheard of.

When these populations were started, the founding members either had the disease genes or not. If they had them, then the disease became common. If they didn't then the disease did not exist for them. This is the founder effect.

To make this as simple as possible, imagine a situation where two of our ancestors had a fused chromosome. These two leave the tribe and found a new group.

They have six kids. Two of the kids inherit a fused chromosome from each parent. They now have one less pair of chromosomes.

The other four either have the normal number of chromosomes or one fused one. By chance, three of these four die before giving birth and the fourth goes off to seek his fortune. Now the only two who are left have two fused chromosomes. As will all of their children.

This scenario has the idea of genetic drift in it. Because of the small population, chance can have a huge effect on the tribe. Certain traits die out because the few people who have the trait die or do not have children. Or happen not to pass the trait down.

Getting back to our story, everyone in the tribe now has two fused chromosomes. They have 23 pairs of chromosomes instead of 24. And because they still have all the same information, they are perfectly fine!

I want to emphasize again that we don't know for sure if this is how it happened. This is just an example of how it might have happened.

And it isn't just something we're making up here. We can see examples of changes in chromosome number happening around us in nature right now.

For example, wild horses have 33 pairs of chromosomes and domesticated ones have 32. This was a relatively recent change that happened because of the sort of translocation we are talking about. In fact, this happened recently enough that these animals can mate and have fertile horses.

Butterflies are also another example. There are many very closely related species of butterflies that have large differences in chromosome number. Take the South American Philaethria butterflies. Their chromosome number can range anywhere from 12 to 88! The butterflies are fine because they all have the same information. It's just arranged in different ways.

But scientists aren't sure yet if these changes actually cause two species to split. They could also have happened after the species split. In which case, chromosome number didn't have anything to do with making a new species.

And the same thing is true with humans. We still aren't sure the jump from 24 to 23 chromosomes is what makes us human. Like I said, it is certainly possible that we split from our ape ancestors before the difference in chromosome number. So in other words, humans may have become a new species for reasons other than chromosome number.

What is it that makes us human?

We don't yet know what specific differences at the DNA level are responsible for making us different than apes. But scientists have a few ideas. And many of these ideas revolve around changes in our DNA that gave our human ancestors some advantage.

There actually have been quite a few rearrangements between human and ape chromosomes over the years. It may be that one of these caused new information to be created. Or some to be lost.

This does happen sometimes. Remember, I said the information is in discrete chunks. A lot of this information is found in our genes.

If something changes one of these genes so it gets used at the wrong time or in the wrong place, then it will change something about that animal. For example, if a part of a chromosome gets flipped right in the middle of a gene, then that gene will be affected.

Mixing up chromosomes sometimes causes these kinds of changes. And if that change has an advantage, then it will spread.

Another idea is that small changes in DNA sequences (mutations) could have caused a gene to change. Like maybe a gene for brain size or talking. Or it could be some combination of many DNA changes.

Scientists have discovered several possible candidate genes for making us human. While the vast majority of our DNA is the exact same as chimpanzees, there have to differences too. If they were exactly the same, then we wouldn't be 2 different species. Finding differences between human and chimp DNA is actually a very big area of research for scientists. They hope that by studying these differences, we can figure out what makes us human.

Unfortunately we can't go back in time and figure out exactly what happened. But studying our DNA is the best way we can retrace history.

Monica Rodriguez, Stanford University

Human chromosome 2 is made up of two ape chromosomes.


















About 1 in 1000 people have major rearrangements in their chromosomes.















Si las teorias de la evolución son correctas, cómo es que ocurrió el cambio de 24 a 23 pares de cromosomas de "los simios" a los humanos? Cómo es posible que dos cromosomas se unan y que la nueva especie surgida sobreviva y logre reproducirse?

-Un estudiante de secundaria del Reino Unido 29 de Agosto, 2007 Qué preguntas para más complejas! Comenzaré diciendo que los científicos no están seguros de porqué nuestros ancestros se dividieron en dos especies distintas. Pero lo que si sabemos es que los cromosomas se pueden unir. Y también sabemos que usualmente las personas que tienen dos cromosomas unidos, no tienen ningún problema fisiológico. Cómo es que sabemos esto? Porque existe mucha gente así, por todos lados. Aproximadamente 1 de 1000 recién nacidos tiene este fenómeno en sus cromosomas. Entoces, no existe ningún problema con el hecho de que los cromosomas se unan. La parte complicada de tu pregunta es el cómo esta nueva cromosoma pudo invadir a la poplación y volverse algo común entre la gente. Más adelante revisaremos algunas maneras de cómo esto pudo suceder. Es importante tener en cuenta que aún no sabemos exactamente que pasó. Y que es muy probable que nunca lo sepamos. Pero antes de entrar en detalles, hablemos un poco de cómo es que sabemos que uno de nuestros cromosomas esta en realidad compuesto de dos cromosomas simios. Y porqué es que la reorganización cromosomal no causa ningún problema. Estas en lo cierto cuando dices que la teoría de la evolución dice que los humanos evolucionarion de un ancestro simio, que tenía un número diferente de cromosomas en comparación con los humanos de la era moderna. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas y los simios tienen 24 pares. La teoría dice que en algún momento de nuestra historia, dos cromosomas simios se unieron para hacer un solo cromosoma humano. Porqué es que pensamos esto? Porque cuando analizamos el ADN humano, el cromosoma número 2 se ve justo igual que dos cromosomas simios que han sido unidos. Todos los cromosomas tienen una estructura diferente en los extremos (llamados telómeros) y en la parte central (llamados centrómeros). Cuando analizamos el ADN, podemos observar que nuestro cromosoma mas largo tiene evidencia de tener un telómero en el centro. Y también podemos ver evidencia de dos centrómeros. Esto significa que probablemente dos cromosmas fueros unidos en sus extremos para formar uno. Como mencioné antes, estas cosas ocurren con frecuencia. Los cromosomas se pueden quebrar y se pueden unir. Una parte del cromosomas se puede voltear u otra parte se puede unir a un cromosoma completamente distinto. Podemos ver ejemplos de esto cuando analizamos cromosomas humanos y simios. Te podras imaginar que cambiar algo tan importante como un cromosoma podría resultar en un gran desastre. Muchos creacionistas usan esta información como argumento en contra de la evolución humana. Pero los científicos sabemos que la reoganización cromosomal no es siempre dañina. Esto es porque los cromosomas son solo largas cadenas de información. Estas cadenas se encuentran separadas en pedazos exactos, entonces existen bastantes lugares en donde se pueden quebrar o juntar. Mientras toda la información genética se encuentre presente, realmente no importa como esté empacada. La información que el simio tiene en dos cromosomas separadas es la misma que nosotros tenemos en nuestro gran cromosoma número 2. Entonces, a pesar de que nosotros, los humanos, tenemos un cromosoma menos, toda la información que necesitamos aún está presente. Como mencioné antes, estos casos de reorganizaciones cromosomales ocurren en 1 de cada 1000 bebés y se llama Translocación Robertsoniana. Lo que ocurre es que una parte de un cromomoma se une junto con otro cromosoma y, justo igual que como el cromosoma del simio, ningún tipo de información es perdida. Así es que esta persona es completamente normal, a pesar de tener la translocación y un cromosoma menos. Pero esto puede volverse un problema cuando esta misma persona trata de tener hijos. En 50% de los casos, los hijos saldrán normales, y estos niños pueden ser completamente normales, o portadores de la translocación. En 50% de los casos, un óvulo fertilizado heredará una parte extra del cromosoma, o un cromosoma al que le falta un pedazo. Frecuentemente, esto causa un aborto espontáneo. Cómo es que la población general llegó a tener 23 pares de cromosomas? Es mucho mas fácil entender de donde vino la primera translocación. Estas cosas son muy comunes. Pero cómo es que esto se difundió y llego a expandirse en la población? Especialmente porque estos individuos estan en desventaja al ser prones a los abortos espontáneos. Una de las maneras en las que todos terminamos con 23 pares de cromosomas es que el tener dos cromosomas unidas nos podria otorgar cierta ventaja. Esto contrarrestaría la desventaja del elevado riesgo de aborto espontáneo. De esta manera, es mas facil comprender como es que esto se difundio en la población humana. Al fin y al cabo, es así como la seleccion natural funciona. Pero no tenemos ninguna evidencia para concluir en esto. Otra manera es por simple casualidad. Cambios en el ADN pueden haber sido difundidos en la población por simple casualidad, a pesar de no otorgarnos ninguna ventaja. Esto puede sonar un poco extraño, pero es algo tan común que se le da nombres científicos como "efecto fundador" y "deriva genética". La idea principal es que en poblaciónes pequeñas, efectos aleatorios pueden tener grandes consecuencias. Si analizamos a una población pequeña, podemos notar que hay menos diversidad en el ADN en esa población. Es por eso que, por ejemplo, ciertas enfermedades son muy communes en comunidades Amish. Mientras otras enfermedades son casi desconocidas. Cuando estas poblaciones fueron creadas, los miembros fundadores tenian, o no tenían el gen de cierta enfermedad. Si lo tenían, entonces esta cierta enfermedad se volvía común. Y si no lo tenían, entonces esta enfermedad no existía para ellos. Este es el concepto principal del efecto fundador. Para simplificar las cosas, imagina una situación en donde dos de nuestros ancestros tienen un cromosoma unido (o fundido). Estas dos personas abandonan la tribu, y encuentran a un grupo nuevo. Luego, ellos tienen seis hijos. Dos de ellos heredan el cromosoma fundido de cada padre y ahora tienen un par menos de cromosomas. Los otros cuatro hijos tienen el número normal de cromosomas o un cromosoma fundido. Por casualidad, tres de estos 4 hijos mueren antes de procrearse, y el cuarto desaparece buscando fortuna. Ahora, los únicos dos hijos que nos quedan tienen dos cromosomas fundidos. Y así también lo tendran sus hijos. Este escenario ilustra el concepto de deriva genética. Gracias a la pequeña población, la pura casualidad puede tener un gran impacto en la tribu. Ciertos rasgos desaparecen porque las pocas personas que lo tienen mueren o no se reproducen. O sino resulta que estos rasgos no son pasados a la siguiente generación. Volviendo a nuestra historia, todos los miembros de la tribu tienen dos cromosomas fundidos. Entonces, todos tienen 23 pares de cromosomas en vez de 24. Dado que ellos aún tienen la misma información genética, todos son completamente normales. Me gustaria enfatizar una vez más de que no estamos completemente seguros de que esto ocurrio así. Este es solo un ejemplo de como pudo haber pasado. Pero nosotros no nos estamos inventando todo esto. En la naturaleza, podemos apreciar ejemplos de cambios en el número de cromosomas que ocurren en estos mismos momentos! Por ejemplo, los potros salvajes tienen 33 pares de cromosomas, mientras que los domesticados tienen 32. Este cambio es relativamente reciente, y tomó lugar debido al tipo de translocación del cual venimos hablando. Efectivamente, esto ocurrió tan recientemente que estos animales pueden aparearse y tener crías fértiles. Las mariposas son otro buen ejemplo. Existen muchas especies de mariposas que son cercanamente relacionadas pero tienen una gran diferencia en su número de cromosomas. Enfoquémonos en las mariposas Philaethria de America del Sur. El número de sus cromosomas puede ser de 12 a 88! Las mariposas son normales porque todas ellas tienen la misma información genética. Lo único que ha cambiado es su organizacion. Pero los científicos aún no estan seguros si estos cambios pueden causar la separación de dos especies. Dichos cambios pueden haber ocurrido después de que las especies se separaron. En este caso, el número de cromosomas no tiene nada que ver con el brote de una nueva especie. Lo mismo ocurre con los humanos. Nosotros aún no estamos seguros si el cambio de 24 a 23 cromosomas es lo que nos hace humanos. Como mencioné antes, ciertamente es posible de que nos separamos de nuestro ancestro simio antes de que el número de cromosomas cambiase. En otras palabras, los humanos pueden haberse formado como una nueva especie debido a otras razones, muy aparte del número de sus cromosomas. Qué es lo que nos hace humanos? Aún no sabemos que diferencias exactas, en el nivel de nuestro ADN, son responsables de hacernos distintos a los simios. Pero los científicos tienen algunas ideas, y muchas de ellas tienen que ver con los cambios en el ADN que brindaron a nuestros ancestros humanos algún tipo de ventaja. Incluso, con el pasar de los años han habido algunas reorganizaciones cromosomales entre los humanos y los simios. Puede ser de que una de estas reorganizaciones haya causado que nueva información fuese creada. O que alguna información haya sido perdida. A veces esto ocurre. Recuerda que mencioné que la información genética esta organizada en pedazos exactos. Mucha de esta información se encuentra en nuestros genes. Si algo cambiase en uno de estos genes, cosa que este es usado en el momento o lugar equivocado, dicho evento también causará cambios en el animal. Por ejemplo, si parte de un cromosoma se voltea en el medio de un gen, este gen será afectado. Muchas veces, el combinar cromosomas puede causar este tipo de cambios. Y si el cambio otorga algun tipo de ventaja, entonces será difundido entre la población. Otra idea es que pequeños cambios en la sequencia de ADN (mutaciones) pueden haber causado que un gen cambie. Como por ejemplo el gen que determina el tamaño de nuestro cerebro o el que nos da la capacidad de hablar. O puede haber sido una combinación de muchos cambios en el ADN. Los científicos han descubierto muchos genes que posiblemente serían los causantes de “hacernos humanos”. Mientras la mayoría de nuestro ADN es exactamente igual al de los chimpances, también tienen que existir diferencias. Si los ADNs fuesen exactamente idénticos, entonces no seríamos dos especies distintas. Una gran área de investigación se dedica a encontrar las diferencias entre el ADN humano y el ADN simio. Los científicos esperan que el estudio de estas diferencias genéticas nos ayudará a entender qué nos hace humanos. Desafortunadamente no podemos regresar al pasado y averiguar qué ocurrio con exactitud. Pero el estudio de nuestro ADN es la mejor manera de decifrar nuestra historia. Traducido por Cecilia Sedano

El cromosoma humano #2 esta compuesto
de dos cromosomas simios.

Aproximadamente 1 de 1000 personas
tiene grandes reorganizaciones en
sus cromosomas.